Marta Fernández-Nogales, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC-UAM) y Juan Fortea, del Hospital San Pau (Barcelona) recibieron en el Marco del III Congreso Internacional sobre Investigación e Innovación en Enfermedades Neurológicas (Ciiien), el Premio Joven Investigador 2014 y Premio Joven Investigador Clínico 2013-2014 que concede anualmente (y bienalmente en el caso de investigador clínico) el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED). El premio, que reconoce la labor destacada en la investigación de personas menores de 35 y 40 años respectivamente, destaca en la presente convocatoria el trabajo de Fernández-Nogales en la enfermedad de Huntington y su vinculación con la proteína tóxica tau y la labor de Fortea en el establecimiento de una relación entre biomarcadores de beta-amiloide y tau en la etapa preclínica de alzhéimer.
Durante la jornada contó con la presencia de S.M. la Reina Doña Sofía, los investigadores Javier Vitorica, Xavier Navarro, Antonio Cuadrado, Rui Costa y Ángel Cedazo-Mínguez, presentaron los resultados de sus trabajos sobre posibles estrategias terapéuticas en alzhéimer (activación glial) y enfermedades neuromotoras; así como en relación al avance en dianas terapéuticas en enfermedad de Parkinson y en la identificación de factores de riesgo en enfermedad de Alzheimer. En las sesiones de la tarde, los investigadores José Berciano, Manuel Desco, y Bryan Strange centraron sus intervenciones el área de resonancia magnética cerebral y el estudio del comportamiento de las proteínas beta-amiloide y tau en las enfermedades de Alzheimer y Huntington.
Bryan Strange, director del área de neuroimagen de la Fundación CIEN y miembro del Centro de Tecnología Biomédica (CTB) de la UPM, presentó a los asistentes datos avanzados de la investigación longitudinal que están llevando a cabo desde la Fundación CIEN y la Fundación Reina Sofía, el Proyecto Vallecas, que está estudiando a una muestra de 1200 sujetos para la identificación de marcadores tempranos de alzhéimer, y en la que están observando que existen cambios significativos en el cerebro antes de la aparición de síntomas clínicos, resultados que esperan puedan ser publicados en los próximos meses.
Otro de los temas tratados en la jornada fueron la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), caracterizada por provocar atrofia muscular, pérdida de sensibilidad distal en las extremidades y pie cavo es la neuropatía hereditaria más frecuente, con una prevalencia en torno a 30 casos por cada 10.000 habitantes. José Berciano, miembro del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla e investigador principal de CIBERNED, explicó el reciente avance de su equipo de trabajo en el conocimiento de la enfermedad, con la asociación de la mutación de un gen (NEFL E396K) al nuevo fenotipo intermedio de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Así, el trabajo reciente del grupo liderado por Berciano ha conseguido identificar como una de las causas del tipo intermedio dominante de la enfermedad (la enfermedad puede presentarse en siete categorías distintas), además de demostrar que ésta “puede expresarse por semiología polineuropática y del sistema nervioso central, lo cual está en concordancia con modelos animales de la enfermedad en los que la disfunción neuronal ocurre tanto en el sistema nervioso periférico como en el sistema nervioso central”. La asimilación de modelos animales con el funcionamiento cerebral humano es uno de los mayores retos en el conocimiento y tratamiento de las enfermedades neurodegenerativas, ya que en muchas ocasiones, el mayor escollo en la eficacia de los tratamientos es que, al ser testados en modelos artificiales de la enfermedad (animales modificados transgénicamente), y dado el diferente comportamiento cerebral, la eficacia probada en ratones no es tal en su traslación a humanos. Pese a la aparente simplicidad semiológica de la enfermedad de la enfermedad de CMT, es uno de los síndromes neurológicos genéticamente más complejos, dado que se han identificado mutaciones en 60 genes diferentes, quedando por descubrir la base molecular de un tercio de los casos. Esto implica, según el investigador, “la ardua tarea que queda para desenmarañar la patogenia de enfermedad”.
El III Congreso Internacional sobre Investigación e Innovación en Enfermedades Neurológicas, que se celebró en Málaga la pasada semana está organizado por la Fundación Reina Sofía, la Fundación Centro de Investigación en Enfermedades Neurológicas (Fundación CIEN) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), y contó con la presencia de más de 140 investigadores nacionales e internacionales que analizaron los principales avances en el conocimiento y tratamiento de múltiples enfermedades neurodegenerativas, fundamentalmente alzhéimer, párkinson y huntington. 
